ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa’da ise 2 bin kişide 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun %3,5 – %5,9’unu, Türkiye’de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hüseyin Onay, “Dünyada 8 bin farklı nadir hastalık bulunuyor. Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Nadir hastalıkların teşhisi için genetik tanı testlerinin dünyanın her yerinde kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek gerekiyor” diyor.
ABD’de 200 binden az kişide, Avrupa’da ise 2 bin kişide 1 görülen ‘nadir hastalıklar’, dünya nüfusunun %3,5 – %5,9’unu, Türkiye’de tahmini 5 milyon kişiyi, Avrupa’da 30 milyon ve dünya çapında ise 300 milyon insanı etkiliyor. Dünyada 7-8 bin farklı nadir hastalık olduğu belirtiliyor. Yüksek geliştirme maliyetleri ve sınırlı hasta popülasyonu nedeniyle nadir hastalıkların tedavileri kârlı kabul edilmiyor, bu sebeple de bu rahatsızlıkların tedavisine yönelik sınırlı sayıda firma ilaç geliştiriyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün. Hastaların tedaviye ulaşabilmesi için tanı başarısının artırılması ve tanı sürecinin hızlandırılması kritik önem taşıyor.
NADİR HASTALIKLARIN YÜZDE 75’İ ÇOCUKLARI ETKİLİYOR.
Nadir hastalıklardaki ortalama tanı gecikmesi, yaklaşık 10 ile 20 yıl arasında değişiyor. Genetik hastalıkların tanı sürecini, hastalığa özel tanı kitleri ve yapay zekâ destekli algoritmalarla hızlandırma üzerine çalışan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hüseyin Onay, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle nadir hastalıklara ilişkin çalışmaları hakkında bilgi verdi.
“Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Hastalığın kesin tanısı genetik testle konulabiliyor. Hastalıkların görülme sıklıklarının milyonda bire varması ve 8 bin farklı hastalık olması teşhis için fazla seçenek bırakmıyor.
Hekimler hastalığı görse bile tanıyamayabiliyor. Oysa nadir hastalıkların yüzde 75’i çocukları etkiliyor ve tanının gecikmesi yaşam süresini kısaltıyor veya yaşam kalitesini düşürüyor.
Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Bu yüzden genetik testi hayat kurtarıcı olarak görüyoruz.
NGS teknolojisi, diğer tekniklerden farklı olarak, tüm geni okuyarak var olabilecek değişikliklerin farkına varmamızı sağlıyor. Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön tanıda düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hale geldik. Bu yüzden hızlı ve geniş kapsamlı taramalar, çocuklarda tanıyı kolaylaştırıyor ve hastalık bulguları tam yerleşmeden tedavi olmalarına olanak sağlıyor.”
NADİR HASTALIKLARDA TANI SÜRECİNİN KISALMASI MÜMKÜN MÜ?
Nadir hastalıkların genetik tanısındaki temel problem dünya genelinde genetik hekim sayısının yetersiz olması.
Prof. Dr. Hüseyin Onay, “Enzim testleriyle tanı süreci 8 hafta sürüyor. Ancak geliştirilen teknolojiler ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle birlikte genetik tanı süreci 1 haftaya indirilebilir. Örnek vermek gerekirse enzim testleriyle yüzde 2-3 düzeyinde olan nadir hastalık teşhis oranını yüzde 20’ye çıkarılmış durumda.” diyor.
Dünya genelinde genetik test sürecinde genetik hekim sayısının yetersizliği nadir hastalıkların tanısında hız sınırlayıcı basamak oluyor. Bu yüzden Prof. Dr. Onay, hedeflerinin genetik hekim sayısından ve tecrübeden bağımsız şekilde genetik tanı testlerini dünyanın her tarafında kolayca yapılabilir ve yorumlanabilir bir hale getirmek olduğunu söylüyor. Böylece nadir hastalıkların tanı başarısı tüm dünyada artabilir ve tanı süreci kısalabilir.
BİLİNEN BAZI NADİR HASTALIKLARIN LİSTESİ
Ayrıca hekimlerin nadir hastalıklar hakkında farkındalığına katkıda bulunabilecek bazı bloglar bulunuyor. Bu bloglarda uzmanlar bilinen bazı nadi hastalıklar başta olmak üzere nadir hastalıklar hakkında uluslararası yayınlarda yayınlanan güncel makalelerin özetlerine ulaşabiliyor.
AĞIRLIKLA ÇOCUKLARDA GÖRÜLEN BAZI NADİR HASTALIKLAR
- Gaucher
- Pompe
- Fabry
- CLN2
- CSID
- ADA
- CTX
- Niemann-Pick
- Lipodistrofi
- SMD
- xLSD
- MPS
- XLH
- NMDS
Prof. Dr. Hüseyin Onay, ayrıca genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunduklarını belirtiyor.
Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor.