Dünyada 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıkların çoğu çocukluk döneminde görülmeye başlıyor ve çoğunlukla yaşam kalitesini olumsuz yönde etkiliyor.
28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında çoğunlukla çocukluk çağında ortaya çıkan nadir romatizmal hastalıklar hakkında bilgi veren Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyeleri Prof. Dr. Nuray Aktay Ayaz ve Doç. Dr. Balahan Makay, tüm vücut sistemini etkileyebilen bu tür hastalıklarda erken tanı, doğru tedavi ve düzenli takibin büyük önem taşıdığını vurguluyor.
“NADİR HASTALIKLAR GENELLİKLE ÇOCUKLARI ETKİLER”
Prof. Dr. Nuray Aktay Ayaz
Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi
Nadir hastalıklar nedir?
“Avrupa Birliği tarafından toplumda 10 bin kişiden 5’ini ya da daha azını etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul ediliyor. Tüm dünyada 350 milyon kişiyi etkileyen 6 bin ile 8 bin arasında nadir hastalık bulunuyor. Türkiye’de yaklaşık 6 milyon kişinin nadir bir hastalığı olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıklar genellikle çocukluk çağında ortaya çıkıyor ve büyük bir kısmı çocuk romatoloji bilim dalının ilgi alanına giriyor.”
Çocukluk çağı romatizmal hastalıklarının belirtileri nelerdir?
“Çocuklarda başlıca hareket sistemini etkileyen romatizmal hastalıklar, ayrıca tüm vücut sistemlerini de etkileyebilir. En sık görülen semptomlar arasında nedeni açıklanamayan ve tekrarlayan ateş, yaygın cilt döküntüsü, eklem ağrısı ve karın ağrısı bulunur. Bu belirtiler birçok başka hastalıkla örtüşebildiği için hastanın uzman hekim tarafından ayrıntılı olarak değerlendirilmesi erken tanı imkânı sağlar. Tanıda hastalık öyküsü ve fizik muayenenin yanı sıra kan tahlilleri ve görüntüleme yöntemlerinden de faydalanılır.
En sık görülen çocukluk çağı romatizmal hastalıkları nelerdir?
“Çocukluk çağının (0-18 yaş) en çok karşılaşılan romatolojik hastalığı Jüvenil İdiopatik Artrit (JİA)’tir. JİA’nın en ağır şekli olan Sistemik Jüvenil İdiopatik Artrit (SJİA) ise sıklıkla 5 yaş ve altı çocuklarda başlama eğiliminde olsa da tüm çocuk yaş gruplarında görülebilir. Tekrarlayan ve nedeni açıklanamayan ateş nöbetleri, kırmızı renkli cilt döküntüleri ve eklem ağrısı SJİA’nın en yaygın belirtileri arasındadır. Bu belirtilerin altında kontrolsüz ortaya çıkan enflamasyon yatar. Hastalığın seyri ve şiddeti hastadan hastaya değişkenlik gösterse de çocuk romatoloji merkezinde düzenli takiple hastalık kontrol altına alınabilir.
Çocuklarda görülen nadir romatolojik hastalıklar arasında otoenflamatuar hastalıklar da yer alır. Bu hastalıklar tekrarlayan ateş, deri döküntüsü, karın ağrısı, eklem ve iç organ tutulumlarıyla karakterize ataklar şeklinde seyreder. Eğer tedavi edilmezlerse yaşamı olumsuz yönde etkileyebilirler. Otoenflamatuar hastalıklardan CAPS (Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom), genetik kökenli nadir bir hastalıktır. Başka hastalıklarla benzer belirtiler gösterebildiği ve çok nadir görülen bir hastalık olduğu için tanı geç konabilir. İleri evrede duyma kaybı, kronik menenjit ve hasar bırakan eklem iltihabı gibi sorunlara yol açabilir. Zamanında tanı konulduğunda kontrol altına almak mümkündür.”
Doç. Dr. Balahan Makay
Çocuk Romatoloji Derneği Yönetim Kurulu Üyesi
Hasta ve hasta yakınlarının günlük hayatta yaşadıkları zorluklar nelerdir?
“Çocukluk ve gençlikte ortaya çıkan otoenflamatuar hastalıklar, hastalığın şiddetine bağlı olarak hasta ve hasta yakınlarının günlük hayatlarını farklı şekillerde etkileyebilir. Tekrarlayan ateş, eklem ağrısı, çabuk yorulma, döküntü ve karın ağrısı şikayetleri sebebiyle hastalar günlük hayata uyum sağlarken zorluk yaşayabilir. Nadir hastalığı olan çocuklar için ağrıyla başa çıkmak ve doktor kontrollerine gitmek zorlayıcı olabilir. Ayrıca, bazı aktivitelere yaşıtlarıyla aynı düzeyde katılamadığını fark edebilir ve bu durumdan olumsuz etkilenebilirler. Erişkin bireylerde ise bu hastalıklar, sosyal ve iş hayatında zorlu durumların ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu durumda hasta yakınlarının desteği çok önemlidir.”
NADİR HASTALIKLARA YÖNELİK FARKINDALIĞI ARTIRMALIYIZ
Hasta ve hasta yakınlarının yaşamında erken tanı neden önemlidir?
“Her ne kadar ‘nadir’ olarak nitelendirilseler de akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde bu hastalıkların görülme sıklığı o kadar da nadir değil. Genellikle çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde önemli sorunlara yol açabiliyor. Nadir hastalıkların belirtileri genellikle sık görülen hastalıkların belirtileriyle benzerlik gösterdiği için de tanı koymak güçleşiyor ve yanlış tanı konulabiliyor. Erken tanı ile erken dönemde doğru tedavinin başlatılması muhtemel sakatlıkların ve yaşamsal tehlikelerin önüne geçebilmek için büyük önem taşıyor.”
Nadir hastalıklarda tedavi mümkün müdür?
“Nadir hastalıklar genetik kökenli oldukları için tamamen tedavi etmek her zaman mümkün değildir. İlaç tedavisiyle semptomlar kontrol altına alınıp kişinin normal hayatına devam etmesi amaçlanır. Tedavide enflamasyonu baskılayan ilaçların yanı sıra, gelecek atakları önlemeye yönelik uzun etkili ilaçlar uygulanır. Bazı hastalarda tedavinin kesilmesi mümkün olsa da bu kararın mutlaka doktor kontrolünde verilmesi gerekir. Aksi taktirde, hasta tekrar atak yaşayabilir ve semptomlar geri dönebilir.”
“NADİR BULUŞMA” PROJESİYLE FARKINDALIK AMAÇLANIYOR
Her yıl şubat ayının son günü tüm dünyada Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanıyor. Çocuk Romatoloji Derneği tarafından Novartis iş birliğiyle 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Türkiye’de nadir hastalıkları olan bireylerin zorlu yolculuğuna dikkat çekmek, hasta yakınlarının yanında olmak ve toplumda farkındalık yaratmak üzere “Nadir Buluşma” adlı farkındalık filmi hayata geçirildi. Filmde, nadir hastalıklarda erken tanının ve sonrasında doğru tedavi ve düzenli takibin önemine dikkat çekiliyor. Genellikle çocukluk çağında ortaya çıkan bu hastalıkların, bireyleri hayat boyu etkilediği anlatılıyor. Çocukluktan erişkinliğe uzanan bu zorlu yolculukta hastalara mücadeleye devam etmeleri mesajı veriliyor.
Detaylı bilgi için tıklayınız.
“Novartis Türkiye ve Çocuk Romatoloji Derneği iş birliğiyle hazırlanmıştır”
www.saglikadasi.com