Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk İmmünolojisi Uzmanı Pof. Dr. İlhan Tezcan ‘Ağızda oluşan ve bir türlü düzelmeyen pamukçuk dediğimiz enfeksiyonların olması, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, cilt yaraları, ishaller, kusmalar, kilo alamama ve büyümenin gerçekleşememesi hem aileler hem de tıp çalışanlarının üzerinde dikkatlice durması gereken noktalardır.’ diye belirtti.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi ve Çocuk İmmünoloji Uzmanı Prof. Dr. İlhan Tezcan, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde, nadir hastalıklardan olan Primer İmmün Yetmezlik hakkında açıklamalarda bulundu. Prof. Tezcan, bağışıklık sistemini oluşturan bileşenlerin herhangi birinin veya birkaçının doğumsal olarak eksik olması halinin Primer İmmün Yetmezliği olarak adlandırıldığını söyledi.
Prof. Dr. Tezcan, bu hastalıkların şu ana kadar 450’den fazla türü tanımlandığını, bu sayının 2000’nin üzerine çıkmasının öngörüldüğünü vurguladı. Primer İmmün Yetmezlik’in en sık görülen belirtisinin enfeksiyonlar olduğunu belirten Prof. Dr. Tezcan, “Bunun yanında oto immün hastalıklar, kanserler gibi çeşitli belirtiler de söz konusudur. Hastalığın belirtileri başladığı zaman çeşitli organlar etkilenmektedir. Bunların başında akciğerler yani solunum sistemi, ikinci olarak da mide-bağırsak sistemi etkilenmektedir. Geçirilen her enfeksiyon veya inflamasyon, o organlarda zedelenmeye yol açmaktadır ve bu hastalık atakları tekrarladığı süre içinde, bu organlarda geri dönüşümsüz yetmezliklere yol açmaktadır” diye konuştu.
ERKEN TANI ÇOCUĞUN GELİŞİMİNE KATKI SAĞLIYOR
Prof. Dr. İlhan Tezcan görüşlerini şöyle dile getirdi: “Erken tanı hastanın sağlıklı bir yaşam sürmesi için son derece önemlidir. Genel olarak immünolojide bazı belirtilere özellikle dikkat çekiyoruz. Bunlardan bir tanesi tekrarlayan sinüzitler, orta kulak iltihapları ki; bunu yılda on defa yaşayan bir bireyin mutlaka şüpheyle üzerinde durmalıdır. Ağızda mantar enfeksiyonlarının olması ve bunun bir türlü tedavi edilemeyen dirençli bir hal alması, ciltte yaralar, uzun süre tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle antibiyotik tedavilerinin uygulanması, durdurulamayan, uzun süren ishaller, bir bebeğin veya çocuğun kilo alamaması, büyüyememesi; bizim özellikle üzerinde durduğumuz noktalardır. Böyle durumlarda hasta ve hasta yakınlarının derhal bir pediatriste, gerekirse de pediatrik immünoloji veya genel immünoloji departmanlarına başvurulmasını öneriyoruz.”
NADİR HASTALIKLAR NEDİR?
Toplumda her 2000 kişiden bir kişiyi etkileyen, seyrek görülen hastalıklar “Nadir Hastalıklar” olarak adlandırılıyor. Nadir hastalıkların bir diğer adı ise “Yetim Hastalığı”.
Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu (EURORDIS), 2008 yılında Nadir hastalıklara dikkat çekmek amacıyla her dört yılda bir denk gelen nadir bir tarih olan 29 Şubat gününü farkındalık günü olarak ilan etti. O günden itibaren şubat ayının son günü “Dünya Nadir Hastalıklar Günü” olarak kabul edildi.
- Bugüne kadar 8 bin farklı nadir hastalık tanımlanmış durumda. Bu 8 bin hastalığın yaklaşık 6 bininin nedeni henüz bilinmiyor.
- Nadir hastalıklar sadece akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında değil, herkeste görülebiliyor.
- Türkiye’de 7 milyonu aşkın nadir hastalığa sahip birey bulunuyor. Tüm dünyada ise 300 ile 350 milyon kişi nadir hastalık tanısı almış durumda.
- Bu nedenle nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle “nadir” olarak nitelense de toplumun yüzde 6 ile 8’ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problem.